Akademik arama
“Singularity” için 1 doğrulanmış makale incelemesi bulundu.
Mühendislik ve Teknoloji · Bilgisayar ve Elektrik Mühendisliği
Biyoçeşitlilik genomik araştırmalarında, PacBio HiFi gibi yüksek doğruluklu uzun okuma teknolojileri karmaşık genomların montajında devrim yaratmıştır. Ökaryotik hücrelerde mitokondriyal genomlar nükleer genomla birlikte yüksek kapsama oranlarında dizilenmektedir. Ancak mitokondriyal dizilerin nükleer genoma aktarılmış kopyaları (NUMT), tandem yinelemeler ve heteroplazmi gibi yapılar geleneksel kısa okumalı biyoenformatik araçlarıyla tam çözülememekte ve tekrarlı bölgelerin eksik monte edilmesine yol açmaktadır. Bu bağlamda HiFi verilerini doğrudan işleyerek tam uzunlukta organel genomlarını güvenle monte eden ölçeklenebilir araçlara ihtiyaç duyulmaktadır.