Akademik arama
“fenotipleme” için 1 doğrulanmış makale incelemesi bulundu.
Doğa Bilimleri · Fizik, Kimya ve Yaşam Bilimleri
Popülasyon genetiği ve karmaşık hastalıkların mimarisini anlama literatüründe, izole ve kurucu darboğazı geçirmiş topluluklar nadir ve zararlı varyantların tespit edilmesinde kritik bir rol oynamaktadır. Büyük ve yaşlı popülasyonlarda doğal seçilim nedeniyle düşük frekanslarda kalan veya elenen zararlı alleller, izole popülasyonlarda genetik sürüklenme sonuçu daha yüksek frekanslara ulaşabilmektedir. Bu durum, yaygın hastalıkların arkasındaki yüksek etkili işlevsel varyantların tanımlanmasını kolaylaştırır. FinnGen projesi, Finlandiya'nın 50 yılı aşkın süredir toplanan kapsamlı ulusal sağlık kayıt verileriyle 500.000 bireyin genomik verilerini birleştirerek tıbbi genetik literatüründeki bu temel soruyu geniş ölçekte araştırmaktadır.