Akademik arama
Arama sonuçları
“genomik” için 5 doğrulanmış makale incelemesi bulundu.
Tarım Bilimleri · Tarım ve Gıda Bilimleri
MetaPhlAn 4 Kullanılarak Karakterize Edilmemiş Türler İle Metagenomik Taksonomik Profillemenin Genişletilmesi ve Geliştirilmesi
Shotgun metagenomik dizileme yöntemleri, karmaşık mikrobiyal toplulukların taksonomik bileşimini ve fonksiyonel potansiyelini incelemek için temel bir araç haline gelmiştir. Referansa dayalı hesaplamalı yaklaşımlar, bilinen dizilerle haritalama yaparak yüksek hassasiyetle taksonomik profilleme sunsa da yalnızca veritabanlarında mevcut izolatlardan türetilmiş tanımlı türleri saptayabilmektedir. Diğer taraftan, de novo metagenomik birleştirme yöntemleri henüz kültürlenmemiş yeni organizmaları ortaya çıkarabilmekte, ancak düşük kapsama oranı ve karmaşık topluluk yapıları nedeniyle sınırlı bir hassasiyete sahip olmaktadır. Bu durum, mikrobiyom verilerinin anlamlandırılmasında büyük bir veri kaybına yol açmaktadır.
Sağlık Bilimleri · Klinik ve Halk Sağlığı
Uveal Melanomun Sistematik Genomik ve Çeviri Verimliliği Araştırmaları
Uveal melanom, gözün uvea tabakasında gelişen ve tüm melanom vakalarının yaklaşık yüzde beşini oluşturan nadir fakat agresif bir kanser türüdür. Hastaların önemli bir kısmında karacığer başta olmak üzere uzak organ metastazları görülmekte ve mevcut tedaviler metastatik evrede sınırlı başarı sunmaktadır. Literatürde GNAQ, GNA11, BAP1, EIF1AX ve SF3B1 genlerindeki somatik mutasyonların tümör gelişimindeki rolleri tartışılmakta; ancak geniş ölçekli genomik karakterizasyon çalışmalarının örneklem kısıtları ve birincil tümör odaklı kalması önemli bir eksiklik olarak durmaktadır. Bu çalışma, hem birincil hem de metastatik uveal melanom örneklerinin protein kodlayan bölgelerini sistematik olarak dizileyerek somatik genetik temelleri geniş bir kapsamda aydınlatmayı amaçlamaktadır.
Mühendislik ve Teknoloji · Bilgisayar ve Elektrik Mühendisliği
InterPro Veritabanının 2022 Yılı Güncellemeleri, Pfam Entegrasyonu ve Yapay Zeka Tabanlı Yapısal Tahminlerin Biyoinformatik Platformuna Dahil Edilmesi
Genomik dizileme teknolojilerindeki hızlı gelişmeler ve maliyet düşüşleri, dizileme verilerinin benzeri görülmemiş bir ölçekte artmasına yol açmıştır. Ancak bu yüz milyonlarca ham protein dizisinin işlevsel ve yapısal olarak anlamlandırılması, hesaplama sürelerinin katlanarak büyümesi nedeniyle biyoinformatikte ciddi bir darboğaz oluşturmaktadır. Bu zorluğu aşmak için geliştirilen dizi imza veritabanları ve örüntü tanıma modelleri, deneysel olarak karakterize edilmiş proteinlerden elde edilen bilgileri henüz işlevi bilinmeyen dizilere aktarmayı amaçlar. Farklı veritabanlarının sunduğu tamamlayıcı bilgilerin tek bir çatı altında birleştirilmesi, proteom ölçeğinde işlevsel açıklama doğruluğunu artırmak ve biyomedikal araştırmacılara merkezi bir erişim noktası sunmak açısından kritik bir önem taşımaktadır.
Doğa Bilimleri · Fizik, Kimya ve Yaşam Bilimleri
FinnGen: İyi Fenotiplenmiş İzole Bir Popülasyondan Genetik Keşifler ve Biyo-Banka Araştırmaları
Popülasyon genetiği ve karmaşık hastalıkların mimarisini anlama literatüründe, izole ve kurucu darboğazı geçirmiş topluluklar nadir ve zararlı varyantların tespit edilmesinde kritik bir rol oynamaktadır. Büyük ve yaşlı popülasyonlarda doğal seçilim nedeniyle düşük frekanslarda kalan veya elenen zararlı alleller, izole popülasyonlarda genetik sürüklenme sonuçu daha yüksek frekanslara ulaşabilmektedir. Bu durum, yaygın hastalıkların arkasındaki yüksek etkili işlevsel varyantların tanımlanmasını kolaylaştırır. FinnGen projesi, Finlandiya'nın 50 yılı aşkın süredir toplanan kapsamlı ulusal sağlık kayıt verileriyle 500.000 bireyin genomik verilerini birleştirerek tıbbi genetik literatüründeki bu temel soruyu geniş ölçekte araştırmaktadır.
Mühendislik ve Teknoloji · Bilgisayar ve Elektrik Mühendisliği
PacBio Yüksek Doğruluklu Okumalardan Mitokondriyal Genom Montajı İçin Python Boru Hattı: MitoHiFi
Biyoçeşitlilik genomik araştırmalarında, PacBio HiFi gibi yüksek doğruluklu uzun okuma teknolojileri karmaşık genomların montajında devrim yaratmıştır. Ökaryotik hücrelerde mitokondriyal genomlar nükleer genomla birlikte yüksek kapsama oranlarında dizilenmektedir. Ancak mitokondriyal dizilerin nükleer genoma aktarılmış kopyaları (NUMT), tandem yinelemeler ve heteroplazmi gibi yapılar geleneksel kısa okumalı biyoenformatik araçlarıyla tam çözülememekte ve tekrarlı bölgelerin eksik monte edilmesine yol açmaktadır. Bu bağlamda HiFi verilerini doğrudan işleyerek tam uzunlukta organel genomlarını güvenle monte eden ölçeklenebilir araçlara ihtiyaç duyulmaktadır.