Akademik arama
“genomik” için 1 doğrulanmış makale incelemesi bulundu.
Sağlık Bilimleri · Klinik Ve Halk Sagligi
Uveal melanom, gözün uvea tabakasında gelişen ve tüm melanom vakalarının yaklaşık yüzde beşini oluşturan nadir fakat agresif bir kanser türüdür. Hastaların önemli bir kısmında karacığer başta olmak üzere uzak organ metastazları görülmekte ve mevcut tedaviler metastatik evrede sınırlı başarı sunmaktadır. Literatürde GNAQ, GNA11, BAP1, EIF1AX ve SF3B1 genlerindeki somatik mutasyonların tümör gelişimindeki rolleri tartışılmakta; ancak geniş ölçekli genomik karakterizasyon çalışmalarının örneklem kısıtları ve birincil tümör odaklı kalması önemli bir eksiklik olarak durmaktadır. Bu çalışma, hem birincil hem de metastatik uveal melanom örneklerinin protein kodlayan bölgelerini sistematik olarak dizileyerek somatik genetik temelleri geniş bir kapsamda aydınlatmayı amaçlamaktadır.